以精准临床医学为核心，以大数据技术为依托，以“健康中国”国家重大战略需求为导向，通过对临床和基础大数据的分析和挖掘，构建基于大数据的医学知识本体，并在此基础上针对疾病的发生，诊断和治疗展开多维度知识发现和人工智能研究，以期实现：（1）疾病的病理生理学改变的系统性多维度（微观到宏观）表述体系；（2）以真实世界数据为基础的疾病队列数据库和系统临床研究引擎；（3）以人工智能技术为基础的医学知识发现系统；（4）以数据为指导的转化医学研究。

主要开展以下研究：（1）建立并完善多维度的疾病表型组学知识库，并在此基础上针对疾病的预防，诊断，治疗和临床管理和药物安全五个重点方向开展知识发现研究；（2）形成区域重大疾病的真实世界数据库，建立全病程，多维度的疾病模型，从而探索疾病诊断预后的关键性风险因素及其病理学生理学意义；（3）以人工智能技术为手段，形成一批面向临床实践的医学人工智能技术成果，包括面向CT/MRI/病理影像，心脑血管数据的智能模式识别，临床辅助诊断和预后，基于大规模中国人群的遗传-环境交互作用致病机制的筛查（pheWAS）等。